Tamaño del mercado de diagnóstico de enfermedades raras, participación, crecimiento y análisis de la industria, por tipo (hematología y oncología), por aplicación (laboratorios hospitalarios, laboratorios de diagnóstico, laboratorios de pruebas genéticas, laboratorios de investigación del cáncer y otros) y pronóstico regional hasta 2035

DESCRIPCIÓN GENERAL DEL MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS

El tamaño del mercado mundial de diagnóstico de enfermedades raras se estima en 28529,57 millones de dólares en 2026 y se prevé que alcance los 58505,76 millones de dólares en 2035, creciendo a una tasa compuesta anual del 8,3% de 2026 a 2035.

El mercado de diagnóstico de enfermedades raras ha experimentado un crecimiento significativo durante la última década, debido a una mayor conciencia, la evolución de las tecnologías genéticas y la necesidad de un diagnóstico temprano y preciso. Las enfermedades raras como categoría amplia pueden describirse como enfermedades que tienen un porcentaje de prevalencia bajo dentro de una población. A nivel mundial, estas enfermedades suman más de 7.000. Incluso solos, tienen una frontera de más de 400 millones en todo el mundo combinados como una sola entidad. El diagnóstico de estas enfermedades es especialmente difícil y suele ser una odisea diagnóstica que dura mucho tiempo porque son muy complejas y raras. Pero la secuenciación de próxima generación (NGS), mejores instalaciones para compartir datos y la fusión entre institutos de investigación y centros de diagnóstico nos permiten diagnosticar trastornos genéticos raros a una velocidad cada vez mayor. Junto con las iniciativas gubernamentales, los programas de financiación y las organizaciones de pacientes también se esfuerzan por desarrollar un entorno propicio para la tecnología de diagnóstico. Es probable que el mercado global en su conjunto crezca aún más a medida que empresas e instituciones se unan para abordar las necesidades insatisfechas de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras.

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CRISIS GLOBALES QUE IMPACTAN EL MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS

IMPACTO DE LA GUERRA RUSIA-UCRANIA

"El mercado de diagnóstico de enfermedades raras tuvo un efecto negativo debido a la inestabilidad en la cadena de suministro mundial durante la guerra entre Rusia y Ucrania"

La guerra entre Rusia y Ucrania afectó indirecta pero sustancialmente al mercado mundial de diagnóstico de enfermedades raras. Las interrupciones en la cadena de suministro, principalmente de reactivos y diagnósticos de alta tecnología producidos o suministrados en zonas de conflicto, afectaron negativamente el diagnóstico oportuno. Los obstáculos regulatorios y la desaceleración de las actividades de investigación y desarrollo debido a situaciones geopolíticas inestables ralentizaron aún más los ensayos clínicos y limitaron el acceso a colaboraciones extranjeras. La guerra destacó indirectamente la necesidad de desarrollar infraestructuras sanitarias sólidas, lo que obligó a las partes interesadas mundiales a invertir en infraestructuras de diagnóstico locales y autónomas. La crisis humanitaria también impulsó a gobiernos y ONG a apoyar programas de acceso médico, como pruebas de diagnóstico, para refugiados, contrarrestando parcialmente el efecto negativo general en algunos enclaves.

ÚLTIMA TENDENCIA

"Uso de IA y ML para impulsar el crecimiento del mercado"

Entre las principales tendencias que impulsan el crecimiento en el mercado de diagnóstico de enfermedades raras se encuentra el uso de inteligencia artificial (IA) y algoritmos de aprendizaje automático para mejorar la precisión del diagnóstico y reducir el tiempo de diagnóstico. El uso de plataformas de IA se está integrando en herramientas de diagnóstico para permitir el análisis predictivo y el descubrimiento de patrones para ayudar en la identificación de biomarcadores de enfermedades complejos. Estas plataformas pueden revisar enormes bases de datos, datos genómicos, proteómicos y fenotípicos para identificar posibles diagnósticos que pasarían desapercibidos con el uso de técnicas normales.AITambién permite la estratificación de la población de pacientes para que se puedan implementar procedimientos de diagnóstico diferencial y protocolos de tratamiento. Esta integración de tecnologías computacionales avanzadas no sólo optimiza la eficiencia sino que también abre nuevas vías para la detección temprana y el seguimiento de enfermedades huérfanas.

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SEGMENTACIÓN DEL MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS

Por tipo

Según el tipo, el mercado global se clasifica en Hematología y Oncología.

• Hematología: el diagnóstico hematológico está relacionado con trastornos sanguíneos como la hemofilia, la anemia de células falciformes y trastornos raros de la función plaquetaria. Estos trastornos sólo pueden diagnosticarse mediante pruebas especiales como recuentos de células sanguíneas, pruebas de coagulación y pruebas genéticas. Con una mayor conciencia y accesibilidad a los diagnósticos basados ​​en sangre, el segmento ha evolucionado significativamente.

• Oncología: el negocio de la oncología implica el diagnóstico de tumores raros como el carcinoma de células de Merkel, los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) y el sarcoma de Ewing. La empresa ha sido testigo de un enorme crecimiento tras los avances en la biopsia líquida, el perfilado de tumores y el diagnóstico molecular, que son los principales impulsores de la detección y el tratamiento exitosos de cánceres raros.

Por aplicación

Según la aplicación, el mercado global se clasifica en laboratorios hospitalarios, laboratorios de diagnóstico, laboratorios de pruebas genéticas, laboratorios de investigación del cáncer y otros.

• Laboratorios hospitalarios: con su utilización, los laboratorios hospitalarios tienen una gran participación de mercado debido a su exposición a diferentes tipos de pacientes, apoyo institucional y una sólida infraestructura de diagnóstico. Los laboratorios de los hospitales serán el primer punto de diagnóstico, particularmente en las zonas urbanas, y desempeñarán un papel importante en la realización de pruebas de confirmación de condiciones inusuales.

• Laboratorios de diagnóstico: Los laboratorios de diagnóstico especializados y de servicios subcontratados son cada vez más populares para el diagnóstico de enfermedades raras porque están enfocados en la innovación, ofrecen tiempos de respuesta más rápidos y cuentan con personal capacitado disponible.

• Laboratorios de pruebas genéticas: Los laboratorios de pruebas genéticas están viendo aumentar su demanda porque la mayoría de las enfermedades raras tienen una base genética. Estos laboratorios utilizan métodos sofisticados, como la secuenciación del exoma completo y del genoma completo, para identificar la información genética adecuada.

• Laboratorios de investigación del cáncer: el trabajo de laboratorio sobre el cáncer es valioso, especialmente para diagnósticos oncológicos raros. Suelen tener asociaciones con escuelas de medicina y están muy involucrados en ensayos clínicos y descubrimiento de biomarcadores, y se vuelven esenciales en la conversión de la investigación al diagnóstico clínico.

• Otros: La categoría "Otros" incluye clínicas privadas, institutos de investigación y proveedores de servicios de pruebas caseras. Estos operadores se dirigen a nichos de especialidad y ofrecen diagnósticos y servicios de asesoramiento personalizados, en la mayoría de los casos respaldados por empresas de diagnóstico. Dos principales impulsores de la expansión están impulsando la expansión dentro del mercado de diagnóstico de enfermedades raras.

DINÁMICA DEL MERCADO

La dinámica del mercado incluye factores impulsores y restrictivos, oportunidades y desafíos que indican las condiciones del mercado.

Factores impulsores

"Aumento de los avances tecnológicos en genómica y proteómica que mejoran el crecimiento del mercado"

En primer lugar, está el aumento de los avances tecnológicos en genómica y proteómica, que está impulsando el crecimiento del mercado de diagnóstico de enfermedades raras. El salto tecnológico en las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS), análisis de microarrays y análisis unicelular ha revolucionado la ciencia del diagnóstico para identificar enfermedades raras a una velocidad y precisión récord. Estas tecnologías han condensado la odisea diagnóstica de años a semanas en unos pocos casos, aliviando a millones de pacientes no diagnosticados.

"Creciente apoyo de los organismos reguladores para impulsar el crecimiento del mercado"

En segundo lugar está el creciente apoyo de los organismos reguladores y oficinas gubernamentales de todo el mundo. Iniciativas como la Ley de Enfermedades Raras de los Estados Unidos e iniciativas similares en Europa y Asia están estimulando la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de trastornos raros. Los reguladores están acelerando la autorización de dispositivos de diagnóstico y facilitando colaboraciones público-privadas para acelerar la innovación en la industria. A medida que se estimula el progreso, el mercado se ve socavado por el costo prohibitivo de las pruebas de diagnóstico.

Factor de restricción

"Alto costo asociado con procedimientos de diagnóstico para potencialmente impedir el crecimiento del mercado"

Las técnicas sofisticadas de diagnóstico genético y molecular son costosas y generalmente no están incluidas en los paquetes de seguros normales. Las restricciones presupuestarias debidas a costos tan elevados impiden que la mayoría de los pacientes, particularmente de los países en desarrollo, accedan a un diagnóstico oportuno. La política de no reembolso y la distribución desigual de los centros de diagnóstico entre zonas urbanas y rurales también son responsables del problema, limitando la igualdad de acceso y la penetración en el mercado. El potencial de aumento viene acompañado de una posibilidad aún mayor de medicina personalizada.

OPORTUNIDAD

"Papel cada vez mayor de la medicina personalizadaCrear oportunidades para el producto en el mercado."

La medicina personalizada intenta adaptar el método de diagnóstico y tratamiento según el perfil genético de cada uno. Esto se aplica en el caso de enfermedades raras, con características genéticas únicas. Con la investigación continua sobre enfermedades raras y la expansión de las bases de datos genéticas, el diagnóstico personal será posible y alcanzable a mayor escala. Esto brindará oportunidades para que las empresas creen diagnósticos complementarios e instrumentos de precisión que sean capaces de ofrecer resultados más rápidos y dirigidos, descartando tratamientos de prueba y error y mejorando la atención al paciente. Sin embargo, uno de los desafíos más difíciles para el mercado del diagnóstico de enfermedades raras es la escasez de experiencia y datos clínicos.

Desafío

"La disponibilidad limitada de datos y conocimientos clínicos podría ser un desafío potencial para los consumidores"

Como resultado del hecho de que cada una de las enfermedades raras se manifiesta con poca frecuencia, con frecuencia no existe un conjunto de datos clínicos lo suficientemente grande como para proporcionar una práctica de diagnóstico firme. La mayoría de los médicos no están capacitados adecuadamente para diagnosticar y tratar enfermedades raras y diagnostican erróneamente o se niegan a diagnosticar. La mayoría de las enfermedades raras tienen síntomas inespecíficos que no se pueden distinguir de los síntomas de enfermedades más comunes. Esto hace que el diagnóstico sea muy difícil sin el uso de pruebas exhaustivas. La falta de redes de intercambio de datos y de registros de pacientes también frena la investigación y el desarrollo en este campo.

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PERSPECTIVAS REGIONALES DEL MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS

América del norte

Geográficamente, América del Norte tiene la mayor porción del mercado de diagnóstico de enfermedades raras, con Estados Unidos a la cabeza. Estados Unidos toma la delantera porque tiene una infraestructura sanitaria superior, una enorme inversión en investigación de enfermedades raras y actores de mercado establecidos. Quest Diagnostics, Thermo Fisher Scientific e Illumina son algunos de los actores clave que están invirtiendo fuertemente en plataformas de diagnóstico de próxima generación y colaboraciones estratégicas para tomar la iniciativa.

Europa

Europa ocupa el segundo lugar, con Alemania, Francia, el Reino Unido y otras naciones contribuyendo significativamente al diagnóstico de enfermedades raras. Las políticas de la Unión Europea sobre enfermedades raras y la inversión en las Redes Europeas de Referencia (ERN) han mejorado enormemente el acceso de los pacientes y los tiempos de diagnóstico.

Asia

Corea del Sur, China y Japón son las naciones líderes en Asia. Una mayor conciencia, una mayor inversión en investigación genómica y los incentivos gubernamentales están impulsando el crecimiento regional. Sin embargo, la falta de infraestructura y el costo siguen siendo barreras que hay que cruzar para alcanzar el máximo potencial de este mercado aquí. Los principales participantes de la industria en el mercado de diagnóstico de enfermedades raras están enfatizando las asociaciones de investigación, el avance tecnológico y la expansión geográfica para hacer sentir su presencia en el mercado.

JUGADORES CLAVE DE LA INDUSTRIA

"Actores clave de la industria que dan forma al mercado a través de la innovación y la expansión del mercado"

Invitae Corporation, Centogene AG, PerkinElmer Inc. y F. Hoffmann-La Roche Ltd. son algunas de las empresas que participan en el desarrollo de nuevos equipos de diagnóstico y el aumento de sus menús de pruebas. Las empresas también están realizando alianzas estratégicas con hospitales y universidades para mejorar la disponibilidad y accesibilidad de los servicios. También están invirtiendo en plataformas centradas en el paciente con asesoramiento genético y atención posdiagnóstico, lo que hace que los pacientes sean más atractivos y seguros. Para seguir siendo competitivas, las principales organizaciones también están adquiriendo pequeñas organizaciones de biotecnología y empresas emergentes para obtener tecnología especializada y grupos de talentos.

Lista de los mejoresEmpresas de sistemas de detección de intrusiones (Ids)

• Retrofina (EE.UU.)
• 3 mil millones(Corea del Sur)
• 23andMe (EE. UU.)
• QIAGEN (Alemania)
• Illumina (Estados Unidos)
• PerkinElmer (Estados Unidos)
• Ciencias de la vida (India)

DESARROLLO CLAVE DE LA INDUSTRIA

Agosto de 2021: Entre los acontecimientos más importantes de 2021, hubo un cambio en la dirección comercial estratégica de Retrophin luego del cambio de nombre de la compañía a Travere Therapeutics. El cambio de marca fue una indicación del cambio de la empresa de una empresa de productos a una empresa de investigación y desarrollo, aunque más en el área de enfermedades raras. En 2021, la empresa aumentó considerablemente su capacidad de diagnóstico y tratamiento mediante la creación de nuevas terapias genéticas y plataformas para biomarcadores de enfermedades renales raras. Las colaboraciones de Retrophin con instituciones académicas y consorcios internacionales le permitieron acceder a datos del mundo real y optimizar los procesos de diagnóstico. Esta medida no sólo subrayó el enfoque a largo plazo de la compañía en pacientes con enfermedades raras, sino que también la colocó en el papel de líder intelectual en la vinculación de la investigación y el diagnóstico para satisfacer las necesidades médicas no cubiertas.

COBERTURA DEL INFORME

El informe sobre el mercado de diagnóstico de enfermedades raras ofrece una sinopsis detallada de los diferentes factores que afectan a la industria. Analiza las tecnologías que impulsan el crecimiento del mercado, analiza la influencia de conflictos geopolíticos como la guerra entre Rusia y Ucrania y cita las próximas tendencias de la industria que están revolucionando el mercado del diagnóstico. El análisis de segregación por tipo y aplicación describe varios submercados, y el análisis de impulsores, inhibidores, oportunidades y desafíos ofrece una imagen equilibrada de las fuerzas que impulsan el mercado. La descripción general regional proporciona una descripción comparativa de las principales geografías, incluida información sobre los principales campeones del mercado y perspectivas de crecimiento en todo el mundo. El informe también presenta una cobertura exhaustiva de los actores clave del mercado y mide las principales tendencias industriales para colocar su intención estratégica dentro de su contexto. Mediante esta investigación exhaustiva, las partes interesadas pueden discernir oportunidades emergentes y desarrollar estrategias de mercado efectivas.