Taille, part, croissance et analyse de l’industrie du marché du diagnostic des maladies rares, par type (hématologie et oncologie), par application (laboratoires hospitaliers, laboratoires de diagnostic, laboratoires de tests génétiques, laboratoires de recherche sur le cancer et autres) et prévisions régionales jusqu’en 2035

APERÇU DU MARCHÉ DU DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES

La taille du marché mondial du diagnostic des maladies rares est estimée à 28 529,57 millions de dollars en 2026 et devrait atteindre 58 505,76 millions de dollars d’ici 2035, avec un TCAC de 8,3 % de 2026 à 2035.

Le marché du diagnostic des maladies rares a connu une croissance significative au cours de la dernière décennie, en raison d’une prise de conscience accrue, de l’évolution des technologies génétiques et de la nécessité d’un diagnostic précoce et précis. Les maladies rares, en tant que vaste catégorie, peuvent être décrites comme des maladies ayant un faible pourcentage de prévalence au sein d’une population. À l’échelle mondiale, ces maladies sont au nombre de plus de 7 000. Même seuls, ils ont une frontière de plus de 400 millions de personnes à travers le monde, réunies en une seule entité. Le diagnostic de ces affections est particulièrement difficile et constitue généralement une odyssée diagnostique qui dure longtemps en raison de leur complexité et de leur rareté. Mais le séquençage de nouvelle génération (NGS), de meilleures installations de partage de données et la fusion entre instituts de recherche et centres de diagnostic nous permettent de diagnostiquer des maladies génétiques rares à une vitesse croissante. Parallèlement aux initiatives gouvernementales, les programmes de financement et les organisations de patients s'efforcent également de développer un environnement propice à la technologie de diagnostic. Le marché mondial dans son ensemble est susceptible de croître encore davantage à mesure que les entreprises et les institutions s'unissent pour répondre aux besoins non satisfaits des patients atteints de maladies rares en matière de diagnostic.

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CRISE MONDIALE IMPACTANT LE MARCHÉ DU DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES

IMPACT DE LA GUERRE RUSSIE-UKRAINE

"Le marché du diagnostic des maladies rares a eu un effet négatif en raison de l’instabilité de la chaîne d’approvisionnement mondiale pendant la guerre russo-ukrainienne"

La guerre entre la Russie et l’Ukraine a affecté indirectement mais substantiellement le marché mondial du diagnostic des maladies rares. Les perturbations de la chaîne d’approvisionnement, principalement pour les diagnostiqueurs et les réactifs de haute technologie produits ou fournis dans les zones de conflit, ont eu un impact négatif sur la rapidité des diagnostics. Les obstacles réglementaires et le ralentissement des activités de recherche et développement en raison de l'instabilité géopolitique ont encore ralenti les essais cliniques et limité l'accès aux collaborations étrangères. La guerre a indirectement mis en évidence la nécessité de développer des infrastructures de santé robustes, obligeant les acteurs mondiaux à investir dans des infrastructures de diagnostic locales et autonomes. La crise humanitaire a également incité les gouvernements et les ONG à soutenir des programmes d’accès médical, tels que des tests de diagnostic, pour les réfugiés, contrebalançant ainsi partiellement l’effet négatif global dans certaines enclaves.

DERNIÈRE TENDANCE

"Utilisation de l’IA et du ML pour stimuler la croissance du marché"

Parmi les principales tendances qui stimulent la croissance du marché du diagnostic des maladies rares figure l’utilisation de l’intelligence artificielle (IA) et des algorithmes d’apprentissage automatique pour améliorer la précision du diagnostic et réduire les délais de diagnostic. L'utilisation de plates-formes d'IA est intégrée aux outils de diagnostic pour permettre l'analyse prédictive et la découverte de modèles afin d'aider à l'identification de biomarqueurs complexes de maladies. De telles plates-formes peuvent parcourir d'énormes bases de données, des données génomiques, protéomiques et phénotypiques pour identifier des diagnostics possibles qui passeraient inaperçus avec l'utilisation de techniques normales.IApermet également la stratification de la population de patients afin que des procédures de diagnostic différentielles et des protocoles de traitement puissent être mis en œuvre. Une telle intégration de technologies informatiques avancées optimise non seulement l’efficacité, mais ouvre également de nouvelles voies pour la détection précoce et la surveillance des maladies orphelines.

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SEGMENTATION DU MARCHÉ DU DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES

Par type

En fonction du type, le marché mondial est classé en hématologie et oncologie.

• Hématologie : le diagnostic hématologique est lié à des troubles sanguins comme l'hémophilie, la drépanocytose et de rares troubles de la fonction plaquettaire. De tels troubles ne peuvent être diagnostiqués que grâce à des tests spéciaux tels que la numération globulaire, les tests de coagulation et les tests génétiques. Avec une sensibilisation et une accessibilité accrues aux diagnostics sanguins, le segment a considérablement évolué.

• Oncologie : L'activité oncologie implique le diagnostic de tumeurs rares comme le carcinome à cellules de Merkel, les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) et le sarcome d'Ewing. L'entreprise a connu une croissance considérable grâce aux progrès réalisés dans les domaines de la biopsie liquide, du profilage des tumeurs et du diagnostic moléculaire, qui sont les principaux moteurs de la détection et du traitement réussis des cancers rares.

Par candidature

En fonction des applications, le marché mondial est classé en laboratoires hospitaliers, laboratoires de diagnostic, laboratoires de tests génétiques, laboratoires de recherche sur le cancer et autres.

• Laboratoires hospitaliers : grâce à leur utilisation, les laboratoires hospitaliers détiennent une part de marché importante en raison de leur exposition à différents types de patients, de leur soutien institutionnel et de leur solide infrastructure de diagnostic. Les laboratoires hospitaliers seront le premier point de diagnostic, notamment dans les zones urbaines, et joueront un rôle important en effectuant des tests de confirmation pour des conditions inhabituelles.

• Laboratoires de diagnostic : les laboratoires de diagnostic spécialisés et externalisés deviennent de plus en plus populaires pour le diagnostic des maladies rares, car ils se concentrent sur l'innovation, offrent des délais d'exécution plus rapides et disposent d'un personnel qualifié.

• Laboratoires de tests génétiques : Les laboratoires de tests génétiques voient leur demande augmenter car la majorité des maladies rares ont une base génétique. Ces laboratoires utilisent des méthodes sophistiquées telles que le séquençage de l’exome entier et du génome entier pour identifier les informations génétiques appropriées.

• Laboratoires de recherche sur le cancer : les travaux de laboratoire sur le cancer sont précieux, en particulier pour les diagnostics rares en oncologie. Ils ont tendance à être associés à des écoles de médecine et sont très impliqués dans les essais cliniques et la découverte de biomarqueurs, et deviennent essentiels dans la conversion de la recherche en diagnostics cliniques.

• Autres : La catégorie « Autres » comprend les cliniques privées, les instituts de recherche et les prestataires de services de tests à domicile. Ces opérateurs ciblent des niches spécialisées et fournissent des services de diagnostic et de conseil sur mesure, le plus souvent soutenus par des sociétés de diagnostic. Deux principaux moteurs d’expansion stimulent l’expansion du marché des diagnostics de maladies rares.

DYNAMIQUE DU MARCHÉ

La dynamique du marché comprend des facteurs déterminants et restrictifs, des opportunités et des défis indiquant les conditions du marché.

Facteurs déterminants

"La montée en puissance des progrès technologiques en génomique et en protéomique améliore la croissance du marché"

Le premier est l’essor des progrès technologiques en génomique et en protéomique, qui stimule la croissance du marché du diagnostic des maladies rares. Le saut technologique dans les technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS), d’analyse de micropuces et d’analyse de cellules uniques a révolutionné la science du diagnostic pour identifier les maladies rares avec une vitesse et une précision record. Ces technologies ont condensé l’odyssée diagnostique de quelques années à quelques semaines dans quelques cas, soulageant ainsi des millions de patients non diagnostiqués.

"Soutien croissant des organismes de réglementation pour stimuler la croissance du marché"

Deuxièmement, le soutien croissant des organismes de réglementation et des bureaux gouvernementaux du monde entier. Des initiatives telles que la loi américaine sur les maladies rares et des initiatives similaires en Europe et en Asie stimulent la recherche, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Les régulateurs accélèrent l’autorisation des dispositifs de diagnostic et facilitent les collaborations public-privé pour accélérer l’innovation dans l’industrie. À mesure que le progrès est stimulé, le marché est fragilisé par le coût prohibitif des tests de diagnostic.

Facteur de retenue

"Coût élevé associé aux procédures de diagnostic pour potentiellement entraver la croissance du marché"

Les techniques sophistiquées de diagnostic génétique et moléculaire sont coûteuses et ne sont généralement pas incluses dans les assurances normales. Les restrictions budgétaires dues à des coûts aussi élevés empêchent la plupart des patients, en particulier ceux des pays en développement, d'accéder à un diagnostic rapide. La politique de non-remboursement et la répartition inégale des centres de diagnostic entre les zones urbaines et rurales sont également responsables du problème, limitant l'égalité d'accès et la pénétration du marché. Le potentiel d’augmentation s’accompagne d’une possibilité encore plus grande de médecine personnalisée.

OPPORTUNITÉ

"Rôle croissant de la médecine personnaliséeCréer une opportunité pour le produit sur le marché"

La médecine personnalisée tente d'adapter le diagnostic et la méthode de traitement en fonction du profil génétique de chacun. Cela s’applique aux maladies rares, avec leurs caractéristiques génétiques uniques. Grâce à la poursuite des recherches sur les maladies rares et à l’expansion des bases de données génétiques, le diagnostic personnel sera possible et réalisable à plus grande échelle. Cela offrira aux entreprises la possibilité de créer des instruments de diagnostic et de précision compagnons capables de fournir des résultats plus rapides et plus ciblés, en excluant les traitements par essais et erreurs et en améliorant les soins aux patients. Cependant, l’un des défis les plus difficiles pour le marché du diagnostic des maladies rares est la rareté des données cliniques et de l’expérience.

Défi

"La disponibilité limitée des données et des connaissances cliniques pourrait constituer un défi potentiel pour les consommateurs"

En raison du fait que chacune des maladies rares se manifeste peu fréquemment, il n’existe souvent pas un corpus de données cliniques suffisamment important pour fournir une pratique diagnostique solide. La plupart des médecins ne sont pas suffisamment formés pour diagnostiquer et traiter les maladies rares et diagnostiqueront mal ou refuseront de diagnostiquer. La majorité des maladies rares présentent des symptômes non spécifiques qui ne peuvent être distingués des symptômes de maladies plus courantes. Cela rend le diagnostic très difficile sans recourir à des tests approfondis. Le manque de réseaux d’échange de données et de registres de patients ralentit également la recherche et le développement dans ce domaine.

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APERÇU RÉGIONAL DU MARCHÉ DU DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES

Amérique du Nord

Géographiquement, l'Amérique du Nord détient la plus grande part du marché des diagnostics pour les maladies rares, les États-Unis étant en tête. Les États-Unis sont en tête parce qu’ils disposent d’une infrastructure de santé de qualité supérieure, d’énormes investissements dans la recherche sur les maladies rares et d’acteurs de marché bien établis. Quest Diagnostics, Thermo Fisher Scientific et Illumina font partie des acteurs clés qui investissent massivement dans des plateformes de diagnostic de nouvelle génération et dans des collaborations stratégiques pour prendre les devants.

Europe

L’Europe arrive en deuxième position, avec l’Allemagne, la France, le Royaume-Uni et d’autres pays contribuant de manière significative au diagnostic des maladies rares. Les politiques de l'Union européenne en matière de maladies rares et les investissements dans les réseaux européens de référence (ERN) ont considérablement amélioré l'accès des patients et les délais de diagnostic.

Asie

La Corée du Sud, la Chine et le Japon sont les principaux pays d’Asie. Une sensibilisation accrue, des investissements accrus dans la recherche génomique et des incitations gouvernementales stimulent la croissance régionale. Le manque d’infrastructures et le coût restent cependant des obstacles à franchir pour atteindre ici le potentiel maximum de ce marché. Les principaux acteurs de l’industrie sur le marché du diagnostic des maladies rares mettent l’accent sur les partenariats de recherche, les progrès technologiques et l’expansion géographique pour faire sentir leur présence sur le marché.

ACTEURS CLÉS DE L'INDUSTRIE

"Les principaux acteurs de l’industrie façonnent le marché grâce à l’innovation et à l’expansion du marché"

Invitae Corporation, Centogene AG, PerkinElmer Inc. et F. Hoffmann-La Roche Ltd. font partie des sociétés engagées dans le développement de nouveaux équipements de diagnostic et dans l'augmentation de leurs menus de tests. Les entreprises établissent également des partenariats stratégiques avec des hôpitaux et des universités pour améliorer la disponibilité et l'accessibilité des services. Ils investissent également dans des plateformes axées sur les patients, proposant des conseils génétiques et des soins post-diagnostic, ce qui rend les patients plus engageants et plus confiants. Afin de rester compétitives, les grandes organisations acquièrent également de petites organisations de biotechnologie et des start-ups pour acquérir des technologies spécialisées et des viviers de talents.

Liste des meilleursEntreprises de systèmes de détection d'intrusion (Ids)

• Rétrophin (États-Unis)
• 3 milliards(Corée du Sud)
• 23andMe (États-Unis)
• QIAGEN (Allemagne)
• Illumina (États-Unis)
• PerkinElmer (États-Unis)
• Volet Sciences de la vie (Inde)

DÉVELOPPEMENT D’UNE INDUSTRIE CLÉ

Août 2021 : Parmi les événements majeurs de 2021, il y a eu un changement dans l'orientation stratégique commerciale de Retrophin suite au changement de marque de la société en Travere Therapeutics. Le changement de marque était une indication du passage de l'entreprise d'une entreprise de produits à une entreprise de recherche et développement, bien que davantage dans le domaine des maladies rares. En 2021, l’entreprise a considérablement augmenté sa capacité de diagnostic et de traitement en créant de nouvelles thérapies géniques et de nouvelles plateformes pour les biomarqueurs des maladies rénales rares. Les collaborations de Retrophin avec des institutions universitaires et des consortiums internationaux lui ont permis d'accéder à des données réelles et de rationaliser les processus de diagnostic. Cette décision a non seulement souligné l'orientation à long terme de l'entreprise vers les patients atteints de maladies rares, mais l'a également placée dans le rôle de leader d'opinion en reliant la recherche et le diagnostic pour répondre à des besoins médicaux non satisfaits.

COUVERTURE DU RAPPORT

Le rapport sur le marché du diagnostic des maladies rares propose un résumé détaillé des différents facteurs ayant un impact sur l’industrie. Il discute des technologies qui propulsent la croissance du marché, analyse l'influence des conflits géopolitiques comme la guerre entre la Russie et l'Ukraine et cite les tendances à venir de l'industrie qui révolutionnent le marché du diagnostic. L’analyse de la ségrégation par type et application décrit divers sous-marchés, et l’analyse des moteurs, des inhibiteurs, des opportunités et des défis offre une image équilibrée des forces qui propulsent le marché. L'aperçu régional fournit un aperçu comparatif des principales zones géographiques, y compris des informations sur les principaux champions du marché et les perspectives de croissance à travers le monde. Le rapport présente également une couverture exhaustive des principaux acteurs du marché et mesure les principales tendances industrielles pour placer leur intention stratégique dans son contexte. Grâce à cette recherche complète, les parties prenantes peuvent discerner les opportunités émergentes et développer des stratégies de marché efficaces.