Dimensione del mercato, quota, crescita e analisi del mercato Diagnostica delle malattie rare, per tipo (ematologia e oncologia), per applicazione (laboratori ospedalieri, laboratori diagnostici, laboratori di test genetici, laboratori di ricerca sul cancro e altri) e previsioni regionali fino al 2035

PANORAMICA DEL MERCATO DELLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE RARE

La dimensione globale del mercato diagnostico per le malattie rare è stimata a 28.529,57 milioni di dollari nel 2026 e si prevede che raggiungerà 58.505,76 milioni di dollari entro il 2035, crescendo a un CAGR dell'8,3% dal 2026 al 2035.

Il mercato della diagnosi delle malattie rare ha assistito a una crescita significativa negli ultimi dieci anni, dovuta alla maggiore consapevolezza, all’evoluzione delle tecnologie genetiche e alla necessità di una diagnosi precoce e accurata. Le malattie rare come categoria ampia possono essere descritte come malattie che hanno una bassa percentuale di prevalenza all'interno di una popolazione. A livello globale, tali malattie sono più di 7.000. Anche da soli, hanno un confine di oltre 400 milioni in tutto il mondo combinati come un'unica entità. La diagnosi di queste condizioni è particolarmente difficile, di solito un’odissea diagnostica che dura a lungo perché sono così complesse e rare. Ma il sequenziamento di nuova generazione (NGS), migliori strutture per la condivisione dei dati e la fusione tra istituti di ricerca e centri diagnostici ci stanno consentendo di diagnosticare malattie genetiche rare a una velocità sempre maggiore. Insieme alle iniziative governative, anche i programmi di finanziamento e le organizzazioni dei pazienti stanno cercando di sviluppare un ambiente favorevole per la tecnologia diagnostica. È probabile che il mercato globale nel suo complesso cresca ancora di più man mano che le imprese e le istituzioni si uniscono per affrontare le esigenze insoddisfatte dei pazienti affetti da malattie rare nel campo della diagnostica.

• 

  Scarica campione gratuito per saperne di più su questo rapporto.

LE CRISI GLOBALI CHE HANNO UN IMPATTO SUL MERCATO DELLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE RARE

IMPATTO DELLA GUERRA RUSSIA-UCRAINA

"Il mercato della diagnostica per le malattie rare ha avuto un effetto negativo a causa dell’instabilità nella catena di fornitura mondiale durante la guerra Russia-Ucraina"

La guerra tra Russia e Ucraina ha influenzato il mercato globale della diagnostica delle malattie rare indirettamente ma in modo sostanziale. Le interruzioni della catena di approvvigionamento, principalmente per i diagnostici ad alta tecnologia e per i reagenti prodotti o forniti in zone di conflitto, hanno avuto un impatto negativo sulla diagnosi tempestiva. Gli ostacoli normativi e il rallentamento delle attività di ricerca e sviluppo a causa di situazioni geopolitiche instabili hanno ulteriormente rallentato gli studi clinici e limitato l’accesso alle collaborazioni estere. La guerra ha indirettamente evidenziato la necessità di sviluppare solide infrastrutture sanitarie, costringendo le parti interessate a livello globale a investire in infrastrutture diagnostiche locali e autonome. La crisi umanitaria ha anche spinto i governi e le ONG a sostenere programmi di accesso medico, come i test diagnostici, per i rifugiati, contrastando parzialmente l’effetto negativo complessivo in alcune enclavi.

ULTIMA TENDENZA

"Utilizzo di AI e ML per favorire la crescita del mercato"

Tra le principali tendenze che guidano la crescita nel mercato della diagnostica delle malattie rare c’è l’uso dell’intelligenza artificiale (AI) e degli algoritmi di apprendimento automatico per migliorare l’accuratezza diagnostica e ridurre i tempi di diagnosi. L’utilizzo delle piattaforme di intelligenza artificiale viene integrato negli strumenti diagnostici per consentire l’analisi predittiva e la scoperta di modelli che aiutino nell’identificazione di complessi biomarcatori di malattie. Tali piattaforme possono analizzare enormi database, dati genomici, proteomici e fenotipici per identificare possibili diagnosi che passerebbero inosservate con l’uso delle normali tecniche.AIconsente inoltre la stratificazione della popolazione di pazienti in modo da poter implementare procedure diagnostiche differenziali e protocolli di trattamento. Tale integrazione di tecnologie computazionali avanzate non solo ottimizza l’efficienza, ma apre anche nuove strade per la diagnosi precoce e il monitoraggio delle malattie orfane.

• 

  Scarica campione gratuito per saperne di più su questo rapporto.

SEGMENTAZIONE DEL MERCATO DELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE RARE

Per tipo

In base alla tipologia, il mercato globale è classificato in Ematologia e Oncologia.

• Ematologia: la diagnosi ematologica è collegata a disturbi del sangue come l'emofilia, l'anemia falciforme e rari disturbi della funzione piastrinica. Tali disturbi possono essere diagnosticati solo attraverso test speciali come l’emocromo, i test di coagulazione e i test genetici. Con una maggiore consapevolezza e accessibilità della diagnostica basata sul sangue, il segmento si è evoluto in modo significativo.

• Oncologia: il settore oncologico comprende la diagnostica di tumori rari come il carcinoma a cellule di Merkel, i tumori stromali gastrointestinali (GIST) e il sarcoma di Ewing. L’azienda ha assistito a un’enorme crescita in seguito ai progressi nella biopsia liquida, nella profilazione dei tumori e nella diagnostica molecolare, che sono i principali fattori di successo nell’individuazione e nel trattamento dei tumori rari.

Per applicazione

In base all'applicazione, il mercato globale è classificato in laboratori ospedalieri, laboratori diagnostici, laboratori di test genetici, laboratori di ricerca sul cancro e altro.

• Laboratori ospedalieri: con l’utilizzo, i laboratori ospedalieri detengono un’ampia quota di mercato grazie alla loro esposizione a diversi tipi di pazienti, al supporto istituzionale e alla forte infrastruttura diagnostica. I laboratori ospedalieri saranno il primo punto di diagnosi, in particolare nelle aree urbane, e svolgeranno un ruolo importante nell’esecuzione di test di conferma per condizioni insolite.

• Laboratori diagnostici: i laboratori diagnostici specializzati e in outsourcing stanno diventando sempre più popolari per la diagnosi delle malattie rare perché sono focalizzati sull’innovazione, offrono tempi di consegna più rapidi e dispongono di personale qualificato.

• Laboratori di test genetici: i laboratori di test genetici vedono aumentare la loro domanda perché la maggior parte delle malattie rare ha una base genetica. Questi laboratori utilizzano metodi sofisticati come il sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma per identificare le informazioni genetiche corrette.

• Laboratori di ricerca sul cancro: il lavoro di laboratorio sul cancro è prezioso, in particolare per le diagnosi oncologiche rare. Tendono ad avere associazioni con le scuole di medicina e sono molto coinvolti negli studi clinici e nella scoperta di biomarcatori, e diventano essenziali nella conversione della ricerca alla diagnostica clinica.

• Altro: la categoria "Altro" comprende cliniche private, istituti di ricerca e fornitori di servizi di test a domicilio. Tali operatori si rivolgono a nicchie specialistiche e forniscono servizi diagnostici e di consulenza su misura, molto spesso supportati da aziende diagnostiche. Due principali motori di espansione stanno guidando l’espansione nel mercato della diagnostica delle malattie rare.

DINAMICHE DEL MERCATO

Le dinamiche di mercato includono fattori trainanti e frenanti, opportunità e sfide che determinano le condizioni del mercato.

Fattori trainanti

"L’impennata dei progressi tecnologici nella genomica e nella proteomica favorisce la crescita del mercato"

Il primo è l’impennata dei progressi tecnologici nel campo della genomica e della proteomica, che sta guidando la crescita del mercato della diagnostica delle malattie rare. Il salto tecnologico nel sequenziamento di prossima generazione (NGS), nell’analisi dei microarray e nelle tecnologie di analisi di singole cellule ha rivoluzionato la scienza della diagnosi per identificare le malattie rare con velocità e precisione record. Queste tecnologie hanno condensato l’odissea diagnostica da anni a settimane in alcuni casi, dando sollievo a milioni di pazienti non diagnosticati.

"Crescente sostegno da parte degli organismi di regolamentazione per stimolare la crescita del mercato"

Il secondo è il crescente sostegno da parte degli organismi di regolamentazione e degli uffici governativi di tutto il mondo. Iniziative come il Rare Disease Act degli Stati Uniti e iniziative simili in Europa e Asia stanno stimolando la ricerca, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Le autorità di regolamentazione stanno accelerando l’autorizzazione dei dispositivi diagnostici e facilitando le collaborazioni pubblico-privato per accelerare l’innovazione nel settore. Mentre il progresso viene stimolato, il mercato è indebolito dalle spese proibitive dei test diagnostici.

Fattore restrittivo

"Costi elevati associati alle procedure diagnostiche per ostacolare potenzialmente la crescita del mercato"

Le sofisticate tecniche di diagnostica genetica e molecolare sono costose e generalmente non incluse nei normali pacchetti assicurativi. Le restrizioni di bilancio dovute a costi così elevati impediscono alla maggior parte dei pazienti, in particolare dei paesi in via di sviluppo, di accedere a una diagnosi tempestiva. Responsabili del problema sono anche la politica di non rimborso e la distribuzione ineguale dei centri diagnostici tra le aree urbane e rurali, che limitano la parità di accesso e la penetrazione del mercato. Il potenziale di crescita si accompagna a una possibilità ancora maggiore di medicina personalizzata.

OPPORTUNITÀ

"Ruolo in espansione della medicina personalizzataPer creare opportunità per il prodotto sul mercato"

La medicina personalizzata cerca di adattare la diagnosi e il metodo di trattamento al profilo genetico della persona. Ciò vale nel caso delle malattie rare, con le loro caratteristiche genetiche uniche. Con la continua ricerca sulle malattie rare e con l’espansione dei database genetici, la diagnosi personale sarà possibile e realizzabile su scala più ampia. Ciò offrirà alle aziende l’opportunità di creare strumenti diagnostici e di precisione complementari in grado di fornire risultati più rapidi e mirati, escludendo trattamenti per tentativi ed errori e migliorando la cura del paziente. Tuttavia, una delle sfide più difficili per il mercato della diagnosi delle malattie rare è la scarsità di dati clinici e di esperienza.

Sfida

"La disponibilità limitata di dati e conoscenze cliniche potrebbe rappresentare una potenziale sfida per i consumatori"

Poiché ciascuna malattia rara si manifesta raramente, spesso non esiste un corpus di dati clinici sufficientemente ampio per fornire una pratica diagnostica consolidata. La maggior parte dei medici non è adeguatamente formata per diagnosticare e curare le malattie rare e diagnostica erroneamente o rifiuta di diagnosticare. La maggior parte delle malattie rare presenta sintomi aspecifici che non possono essere distinti dai sintomi di malattie più comuni. Ciò rende la diagnosi molto difficile senza l’uso di test approfonditi. Anche la mancanza di reti di scambio di dati e di registri dei pazienti rallenta la ricerca e lo sviluppo nel settore.

• 

  Scarica campione gratuitoper saperne di più su questo rapporto.

APPROFONDIMENTI REGIONALI SUL MERCATO DELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE RARE

America del Nord

Geograficamente, il Nord America detiene la quota maggiore del mercato per la diagnostica delle malattie rare, con gli Stati Uniti in testa. Gli Stati Uniti sono in testa perché dispongono di un’infrastruttura sanitaria superiore, di enormi investimenti nella ricerca sulle malattie rare e di attori di mercato affermati. Quest Diagnostics, Thermo Fisher Scientific e Illumina sono alcuni dei principali attori che stanno investendo massicciamente in piattaforme diagnostiche di prossima generazione e collaborazioni strategiche per assumere un ruolo guida.

Europa

L’Europa è seconda, con Germania, Francia, Regno Unito e altre nazioni che contribuiscono in modo significativo alla diagnosi delle malattie rare. Le politiche dell’Unione Europea sulle malattie rare e gli investimenti nelle Reti di Riferimento Europee (ERN) hanno notevolmente migliorato l’accesso dei pazienti e i tempi diagnostici.

Asia

Corea del Sud, Cina e Giappone sono le nazioni leader in Asia. Una maggiore consapevolezza, maggiori investimenti nella ricerca genomica e gli incentivi governativi stanno guidando la crescita regionale. La mancanza di infrastrutture e i costi, tuttavia, rimangono barriere da superare per raggiungere il massimo potenziale di questo mercato qui. I principali operatori del settore nel mercato della diagnostica delle malattie rare stanno enfatizzando le partnership di ricerca, il progresso tecnologico e l’espansione geografica per far sentire la loro presenza sul mercato.

PRINCIPALI ATTORI DEL SETTORE

"Principali attori del settore che plasmano il mercato attraverso l’innovazione e l’espansione del mercato"

Invitae Corporation, Centogene AG, PerkinElmer Inc. e F. Hoffmann-La Roche Ltd. sono alcune delle aziende impegnate nello sviluppo di nuove apparecchiature diagnostiche e nell'ampliamento dei loro menu di test. Le aziende stanno inoltre stringendo partnership strategiche con ospedali e università per migliorare la disponibilità e l’accessibilità dei servizi. Stanno anche investendo in piattaforme incentrate sui pazienti con consulenza genetica e assistenza post-diagnostica, che rendono i pazienti più coinvolgenti e sicuri. Per rimanere competitive, le organizzazioni più importanti stanno anche acquisendo piccole organizzazioni e start-up biotecnologiche per ottenere tecnologie specializzate e pool di talenti.

Elenco dei miglioriAziende di sistemi di rilevamento delle intrusioni (ID).

• Retrofina (USA)
• 3 miliardi(Corea del Sud)
• 23andMe (USA)
• QIAGEN (Germania)
• Illumina (Stati Uniti)
• PerkinElmer (Stati Uniti)
• Strand Scienze della vita (India)

SVILUPPO DEL SETTORE CHIAVE

Agosto 2021: tra gli avvenimenti più importanti del 2021, c'è stato un cambiamento nella direzione aziendale strategica di Retrophin in seguito al rebranding della società in Travere Therapeutics. Il rebranding è stato un indicatore del passaggio dell'azienda da azienda di prodotto a azienda di ricerca e sviluppo, sebbene più nel settore delle malattie rare. Nel 2021, l’azienda ha notevolmente aumentato la propria capacità diagnostica e terapeutica creando nuove terapie geniche e piattaforme per biomarcatori di malattie renali rare. Le collaborazioni di Retrophin con istituzioni accademiche e consorzi internazionali gli hanno consentito di accedere a dati del mondo reale e di semplificare i processi diagnostici. Questa mossa non solo ha sottolineato l'attenzione a lungo termine dell'azienda sui pazienti affetti da malattie rare, ma l'ha anche collocata nel ruolo di leader di pensiero nel collegare ricerca e diagnostica per soddisfare le esigenze mediche insoddisfatte.

COPERTURA DEL RAPPORTO

Il rapporto sul mercato della diagnostica delle malattie rare offre una sinossi dettagliata dei diversi fattori che incidono sul settore. Discute delle tecnologie che promuovono la crescita del mercato, analizza l'influenza dei conflitti geopolitici come la guerra Russia-Ucraina e cita le prossime tendenze del settore che stanno rivoluzionando il mercato della diagnostica. L’analisi della segregazione per tipo e applicazione descrive vari sottomercati e l’analisi di fattori trainanti, inibitori, opportunità e sfide offre un quadro equilibrato delle forze che spingono il mercato. La panoramica regionale fornisce una panoramica comparativa delle principali aree geografiche, compresi approfondimenti sui principali campioni del mercato e sulle prospettive di crescita in tutto il mondo. Il rapporto presenta inoltre una copertura esaustiva dei principali attori del mercato e misura le principali tendenze industriali per collocare il loro intento strategico nel contesto. Attraverso questa ricerca completa, le parti interessate possono discernere le opportunità emergenti e sviluppare strategie di mercato efficaci.