희귀 질환 진단 시장 규모, 점유율, 성장 및 산업 분석, 유형별(혈액학 및 종양학), 애플리케이션별(병원 실험실, 진단 실험실, 유전자 검사 실험실, 암 연구 실험실 및 기타) 및 2035년 지역 예측

희귀질환 진단 시장 개요

세계 희귀질환 진단 시장 규모는 2026년 2억 8,529억 5,957만 달러로 추산되며, 2035년에는 5억 8,505억 5,760만 달러에 이를 것으로 예상되며, 2026년부터 2035년까지 연평균 성장률(CAGR) 8.3%로 성장할 것으로 예상됩니다.

희귀질환 진단 시장은 인식 제고, 유전 기술 발전, 조기 및 정확한 진단의 필요성으로 인해 지난 10년간 상당한 성장을 거듭해 왔습니다. 넓은 범주의 희귀질환은 인구 집단 내에서 유병률이 낮은 질병으로 설명될 수 있습니다. 전 세계적으로 이러한 질병의 수는 7,000개 이상입니다. 혼자라도 그들은 전 세계 4억 개가 넘는 국경을 하나의 실체로 가지고 있습니다. 이러한 상태의 진단은 특히 어렵습니다. 일반적으로 진단이 너무 복잡하고 드물기 때문에 오랫동안 지속되는 진단 오디세이입니다. 그러나 차세대 염기서열 분석(NGS), 향상된 데이터 공유 시설, 연구 기관과 진단 센터 간의 통합을 통해 희귀 유전 질환을 더 빠른 속도로 진단할 수 있게 되었습니다. 정부 이니셔티브와 함께 자금 지원 프로그램 및 환자 조직도 진단 기술을 위한 환경을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 진단 분야에서 희귀질환 환자의 충족되지 않은 요구를 해결하기 위해 기업과 기관이 연합함에 따라 글로벌 시장 전체는 더욱 성장할 가능성이 높습니다.

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희귀질환 진단 시장에 영향을 미치는 글로벌 위기

러시아-우크라이나 전쟁의 영향

"희귀질환 진단 시장은 러시아-우크라이나 전쟁 중 전 세계 공급망 불안정으로 인해 부정적인 영향을 미쳤다"

러시아-우크라이나 전쟁은 세계 희귀질환 진단 시장에 간접적이지만 실질적인 영향을 미쳤다. 주로 분쟁 지역에서 생산되거나 공급되는 첨단 진단 기술 및 시약의 공급망 중단은 적시 진단에 부정적인 영향을 미쳤습니다. 규제 장애물과 불안정한 지정학적 상황으로 인한 연구 개발 활동 지연으로 인해 임상 시험이 더욱 지연되고 해외 협력에 대한 접근이 제한되었습니다. 전쟁은 강력한 의료 인프라 개발의 필요성을 간접적으로 강조하여 전 세계 이해관계자가 지역 및 자율 진단 인프라에 투자하도록 강요했습니다. 또한 인도주의적 위기로 인해 정부와 NGO는 난민을 위한 진단 테스트와 같은 의료 접근 프로그램을 지원하여 일부 지역의 전반적인 부정적인 영향을 부분적으로 상쇄했습니다.

최신 트렌드

"AI 및 ML을 사용하여 시장 성장 촉진"

희귀질환 진단 시장의 성장을 이끄는 주요 트렌드 중 하나는 인공지능(AI)과 기계 학습 알고리즘을 사용하여 진단 정확도를 높이고 진단 시간을 단축하는 것입니다. AI 플랫폼의 사용은 복잡한 질병 바이오마커 식별을 지원하기 위한 예측 분석 및 패턴 발견을 가능하게 하는 진단 도구에 통합되고 있습니다. 이러한 플랫폼은 거대한 데이터베이스, 게놈, 단백질체 및 표현형 데이터를 통해 일반적인 기술을 사용하면 간과될 수 있는 가능한 진단을 식별할 수 있습니다.일체 포함또한 환자 집단 계층화를 가능하게 하여 차등 진단 절차 및 치료 프로토콜을 구현할 수 있습니다. 이러한 고급 컴퓨터 기술의 통합은 효율성을 최적화할 뿐만 아니라 희귀 질병의 조기 발견 및 모니터링을 위한 새로운 길을 열어줍니다.

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희귀질환 진단 시장 세분화

유형별

유형에 따라 글로벌 시장은 혈액학 및 종양학으로 분류됩니다.

• 혈액학: 혈액학 진단은 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈, 희귀 혈소판 기능 장애와 같은 혈액 질환과 관련이 있습니다. 이러한 질환은 혈액 세포 수, 응고 검사, 유전자 검사 등 특수 검사를 통해서만 진단할 수 있습니다. 혈액 기반 진단에 대한 인식과 접근성이 향상되면서 이 부문은 크게 발전했습니다.

• 종양학: 종양학 사업은 메르켈 세포 암종, 위장관 간질 종양(GIST), 유잉 육종과 같은 희귀 종양의 진단을 수반합니다. 이 회사는 희귀 암의 성공적인 발견 및 치료의 주요 동인인 액체 생검, 종양 프로파일링 및 분자 진단의 발전에 따라 엄청난 성장을 목격했습니다.

애플리케이션별

응용 분야에 따라 글로벌 시장은 병원 실험실, 진단 실험실, 유전자 테스트 실험실, 암 연구 실험실 및 기타로 분류됩니다.

• 병원 실험실: 병원 실험실은 다양한 유형의 환자에 대한 노출, 제도적 지원 및 강력한 진단 인프라로 인해 활용도가 높아 시장 점유율이 높습니다. 병원 실험실은 특히 도시 지역에서 진단의 첫 번째 지점이 될 것이며 비정상적인 상태에 대한 확인 테스트를 수행하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.

• 진단 실험실: 전문 아웃소싱 서비스 진단 실험실은 혁신에 중점을 두고 더 빠른 처리 시간을 제공하며 숙련된 직원을 보유하고 있기 때문에 희귀 질환 진단에 점점 더 인기를 얻고 있습니다.

• 유전자 검사 실험실: 대부분의 희귀 질환이 유전적 기반을 갖고 있기 때문에 유전자 검사 실험실에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 이러한 실험실에서는 전체 엑솜(whole exome) 및 전체 게놈 시퀀싱과 같은 정교한 방법을 활용하여 적절한 유전 정보를 식별합니다.

• 암 연구 실험실(Cancer Research Laboratories): 암에 대한 연구실 작업은 특히 희귀 종양학 진단의 경우 중요합니다. 그들은 의과대학과 연관되는 경향이 있고 임상 시험 및 바이오마커 발견에 매우 관여하며 연구를 임상 진단으로 전환하는 데 필수적입니다.

• 기타: ""기타"" 범주에는 사립 진료소, 연구 기관 및 가정 테스트 서비스 제공자가 포함됩니다. 이러한 운영업체는 특수 틈새 시장을 대상으로 맞춤형 진단 및 상담 서비스를 제공하며 대부분 진단 회사의 지원을 받습니다. 확장의 두 가지 주요 동인은 희귀질환 진단 시장 내 확장을 주도하고 있습니다.

시장 역학

시장 역학에는 시장 상황을 설명하는 추진 및 제한 요인, 기회 및 과제가 포함됩니다.

추진 요인

"유전체학 및 단백질체학의 기술 발전 급증으로 시장 성장 강화"

첫 번째는 희귀 질환 진단 시장 성장을 주도하는 유전체학 및 단백질체학 분야의 기술 발전의 급증입니다. 차세대 염기서열 분석(NGS), 마이크로어레이 분석, 단일 세포 분석 기술의 기술적 도약은 기록적인 속도와 정확성으로 희귀 질환을 식별하는 진단 과학에 혁명을 일으켰습니다. 이러한 기술은 진단 여정을 몇 년에서 몇 주로 단축하여 진단되지 않은 수백만 명의 환자를 구제했습니다.

"시장 성장 촉진을 위한 규제 기관의 지원 증가"

두 번째는 전 세계적으로 규제 기관과 정부 기관의 지원이 늘어나고 있다는 것입니다. 미국의 희귀질환법(Rare Disease Act)과 같은 이니셔티브와 유럽 및 아시아의 유사한 이니셔티브는 희귀 질환에 대한 연구, 진단 및 치료를 촉진하고 있습니다. 규제 기관은 업계 혁신을 가속화하기 위해 진단 장치 허가를 가속화하고 민관 협력을 촉진하고 있습니다. 발전이 촉진됨에 따라 진단 테스트의 엄청난 비용으로 인해 시장이 약화됩니다.

억제 요인

"잠재적으로 시장 성장을 방해하는 진단 절차와 관련된 높은 비용"

정교한 유전 및 분자 진단 기술은 비용이 많이 들고 일반적으로 일반 보험 패키지에 포함되지 않습니다. 이러한 높은 비용으로 인한 예산 제한으로 인해 대부분의 환자, 특히 개발도상국의 환자가 적시에 진단을 받을 수 없습니다. 무상급 정책과 진단 센터의 도시와 농촌 간 불균등한 분포도 문제의 원인이 되어 평등한 접근과 시장 침투를 제한합니다. 증가 가능성은 맞춤형 의료의 가능성도 더욱 높아집니다.

기회

"맞춤형 의료의 역할 확대시장에서 제품에 대한 기회를 창출하려면"

맞춤의학은 개인의 유전적 특성에 따라 진단과 치료 방법을 맞춤화하려고 노력합니다. 이는 독특한 유전적 특징을 지닌 희귀질환의 경우에 적용됩니다. 희귀질환에 대한 지속적인 연구와 유전자 데이터베이스의 확장으로 개인 진단이 더 큰 규모로 가능해지고 달성될 수 있게 될 것입니다. 이를 통해 기업은 더 빠르고 직접적인 결과를 제공하고 시행착오 치료를 배제하며 환자 치료를 향상할 수 있는 동반 진단 및 정밀 기기를 만들 수 있는 기회를 제공할 것입니다. 그러나 희귀질환 진단 시장이 직면한 가장 어려운 과제 중 하나는 부족한 임상 데이터와 경험이다.

도전

"임상 데이터와 지식의 제한된 가용성은 소비자에게 잠재적인 문제가 될 수 있습니다."

각각의 희귀 질환은 드물게 나타난다는 사실로 인해 확고한 진단 관행을 제공할 만큼 충분한 임상 데이터가 없는 경우가 많습니다. 대부분의 의사는 희귀질환을 진단하고 치료하는 데 적절한 교육을 받지 않았으므로 오진하거나 진단을 거부합니다. 대부분의 희귀질환은 일반적인 질병의 증상과 구별할 수 없는 비특이적인 증상을 가지고 있습니다. 이는 광범위한 검사를 사용하지 않으면 진단을 매우 어렵게 만듭니다. 데이터 교환 네트워크와 환자 등록부 부족으로 인해 해당 분야의 연구 개발 속도도 느려집니다.

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희귀 질병 진단 시장 지역 통찰력

북아메리카

지리적으로 북미는 희귀질환 진단 시장에서 가장 큰 비중을 차지하고 있으며, 미국이 선두를 달리고 있습니다. 미국은 우수한 의료 인프라, 희귀질환 연구에 대한 막대한 투자, 확고한 시장 참여자를 보유하고 있기 때문에 선두를 달리고 있습니다. Quest Diagnostics, Thermo Fisher Scientific, Illumina는 선두를 차지하기 위해 차세대 진단 플랫폼과 전략적 협력에 막대한 투자를 하고 있는 핵심 기업입니다.

유럽

유럽은 2위이며 독일, 프랑스, ​​영국 등이 희귀질환 진단에 크게 기여하고 있습니다. 희귀 질환에 대한 유럽 연합의 정책과 유럽 참조 네트워크(ERN)에 대한 투자는 환자 접근 및 진단 시간을 크게 향상시켰습니다.

아시아

한국, 중국, 일본은 아시아의 선두 국가입니다. 인식 제고, 게놈 연구에 대한 투자 증가, 정부 인센티브가 지역 성장을 주도하고 있습니다. 그러나 인프라 부족과 비용은 이 시장의 잠재력을 극대화하기 위한 장벽으로 남아 있습니다. 희귀질환 진단 시장의 주요 업계 참가자들은 시장에서 자신의 존재감을 알리기 위해 연구 파트너십, 기술 발전 및 지리적 확장을 강조하고 있습니다.

주요 산업 플레이어

"혁신과 시장 확장을 통해 시장을 형성하는 주요 산업 플레이어"

Invitae Corporation, Centogene AG, PerkinElmer Inc. 및 F. Hoffmann-La Roche Ltd.는 새로운 진단 장비를 개발하고 테스트 메뉴를 늘리는 데 참여하는 회사 중 일부입니다. 또한 양사는 서비스 가용성과 접근성을 개선하기 위해 병원 및 대학과 전략적 파트너십을 맺고 있습니다. 그들은 또한 유전 상담과 진단 후 관리를 통해 환자 중심의 플랫폼에 투자하고 있으며, 이는 환자의 참여도와 자신감을 높여줍니다. 경쟁력을 유지하기 위해 상위 조직에서는 전문 기술과 인재 풀을 확보하기 위해 소규모 생명공학 조직과 스타트업을 인수하고 있습니다.

상위 목록침입 탐지 시스템(ID) 회사

• 레트로핀(미국)
• 30억(대한민국)
• 23andMe (미국)
• 키아겐(독일)
• 일루미나(미국)
• 퍼킨엘머(미국)
• Strand Life Sciences(인도)

주요 산업 발전

2021년 8월: 2021년의 주요 사건 중 Travere Therapeutics로의 브랜드 변경에 따른 Retrophin의 전략적 사업 방향에 변화가 있었습니다. 브랜드 변경은 회사가 제품 회사에서 연구 개발 회사로 전환했음을 나타냅니다. 그러나 희귀 질환 분야에 더 많은 관심을 기울이고 있습니다. 2021년에는 희귀 신장질환 바이오마커를 위한 새로운 유전자 치료법과 플랫폼을 만들어 진단 및 치료 역량을 대폭 강화했다. Retrophin은 학술 기관 및 국제 컨소시엄과의 협력을 통해 실제 데이터에 액세스하고 진단 프로세스를 간소화할 수 있었습니다. 이러한 움직임은 희귀 질환 환자에 대한 회사의 장기적인 초점을 강조했을 뿐만 아니라 충족되지 않은 의료 요구를 충족하기 위해 연구와 진단을 연결하는 사고 리더의 역할을 맡게 되었습니다.

보고서 범위

희귀질환 진단 시장에 대한 보고서는 업계에 영향을 미치는 다양한 요인에 대한 자세한 개요를 제공합니다. 시장 성장을 촉진하는 기술에 대해 논의하고, 러시아-우크라이나 전쟁과 같은 지정학적 갈등의 영향을 분석하며, 진단 시장에 혁명을 일으킬 향후 산업 동향을 인용합니다. 유형 및 애플리케이션별 분리 분석은 다양한 하위 시장을 설명하고 동인, 억제제, 기회 및 과제 분석은 시장을 추진하는 힘에 대한 균형 잡힌 그림을 제공합니다. 지역 개요는 전 세계 최고의 시장 챔피언 및 성장 전망에 대한 통찰력을 포함하여 최고의 지역에 대한 비교 개요를 제공합니다. 이 보고서는 또한 주요 시장 참여자를 철저하게 다루고 주요 산업 동향을 측정하여 전략적 의도를 맥락에 맞게 배치합니다. 이러한 포괄적인 연구를 통해 이해관계자는 새로운 기회를 식별하고 효과적인 시장 전략을 개발할 수 있습니다.