Tamanho do mercado de diagnóstico de doenças raras, participação, crescimento e análise da indústria, por tipo (hematologia e oncologia), por aplicação (laboratórios hospitalares, laboratórios de diagnóstico, laboratórios de testes genéticos, laboratórios de pesquisa do câncer e outros) e previsão regional para 2035

VISÃO GERAL DO MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS

O tamanho global do mercado de diagnóstico de doenças raras é estimado em US$ 2.8529,57 milhões em 2026 e deve atingir US$ 58.505,76 milhões até 2035, crescendo a um CAGR de 8,3% de 2026 a 2035.

O mercado de diagnóstico de doenças raras tem testemunhado um crescimento significativo durante a última década, devido ao aumento da conscientização, à evolução das tecnologias genéticas e à necessidade de um diagnóstico precoce e preciso. As doenças raras, enquanto categoria ampla, podem ser descritas como doenças que têm uma prevalência percentual baixa numa população. Globalmente, essas doenças chegam a mais de 7.000. Mesmo sozinhos, eles têm uma fronteira de mais de 400 milhões em todo o mundo, combinados como uma entidade. O diagnóstico dessas condições é especialmente difícil, geralmente uma odisseia diagnóstica que dura muito tempo porque são muito complexas e raras. Mas a sequenciação de próxima geração (NGS), melhores instalações de partilha de dados e a fusão entre institutos de investigação e centros de diagnóstico estão a permitir-nos diagnosticar doenças genéticas raras a uma velocidade cada vez maior. Juntamente com as iniciativas governamentais, os programas de financiamento e as organizações de pacientes também se esforçam por desenvolver um ambiente propício à tecnologia de diagnóstico. É provável que o mercado global como um todo cresça ainda mais à medida que as empresas e as instituições se unem para dar resposta às necessidades não satisfeitas dos pacientes com doenças raras em termos de diagnóstico.

• 

  Baixar amostra gratuita para saber mais sobre este relatório.

CRISES GLOBAIS IMPACTANDO O MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS

IMPACTO DA GUERRA RÚSSIA-UCRÂNIA

"O mercado de diagnóstico de doenças raras teve um efeito negativo devido à instabilidade na cadeia de abastecimento mundial durante a guerra Rússia-Ucrânia"

A guerra Rússia-Ucrânia afectou indirectamente, mas substancialmente, o mercado global de diagnóstico de doenças raras. As perturbações na cadeia de abastecimento, principalmente para diagnosticadores e reagentes de alta tecnologia produzidos ou fornecidos em zonas de conflito, tiveram um impacto negativo no diagnóstico atempado. Os obstáculos regulamentares e o abrandamento das actividades de investigação e desenvolvimento devido a situações geopolíticas instáveis ​​atrasaram ainda mais os ensaios clínicos e limitaram o acesso a colaborações estrangeiras. A guerra destacou indirectamente a necessidade de desenvolver infra-estruturas de saúde robustas, obrigando as partes interessadas globais a investir em infra-estruturas de diagnóstico locais e autónomas. A crise humanitária também estimulou os governos e as ONG a apoiarem programas de acesso médico, tais como testes de diagnóstico, para refugiados, contrariando parcialmente o efeito negativo geral em alguns enclaves.

ÚLTIMA TENDÊNCIA

"Uso de IA e ML para impulsionar o crescimento do mercado"

Entre as principais tendências que impulsionam o crescimento no mercado de diagnóstico de doenças raras está o uso de inteligência artificial (IA) e algoritmos de aprendizado de máquina para aumentar a precisão do diagnóstico e reduzir o tempo de diagnóstico. O uso de plataformas de IA está sendo integrado a ferramentas de diagnóstico para permitir análises preditivas e descoberta de padrões para auxiliar na identificação de biomarcadores de doenças complexos. Tais plataformas podem passar por enormes bancos de dados, dados genômicos, proteômicos e fenotípicos para identificar possíveis diagnósticos que passariam despercebidos com o uso de técnicas normais.IAtambém permite a estratificação da população de pacientes para que procedimentos de diagnóstico diferencial e protocolos de tratamento possam ser implementados. Esta integração de tecnologias computacionais avançadas não só optimiza a eficiência, mas também abre novos caminhos para a detecção precoce e monitorização de doenças órfãs.

• 

  Baixar amostra gratuita para saber mais sobre este relatório.

SEGMENTAÇÃO DO MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS

Por tipo

Com base no tipo, o mercado global é categorizado em Hematologia e Oncologia.

• Hematologia: O diagnóstico hematológico está ligado a doenças do sangue, como hemofilia, anemia falciforme e distúrbios raros da função plaquetária. Tais distúrbios só podem ser diagnosticados através de testes especiais, como contagem de células sanguíneas, testes de coagulação e testes genéticos. Com maior conscientização e acessibilidade aos diagnósticos baseados em sangue, o segmento evoluiu significativamente.

• Oncologia: O negócio de oncologia envolve o diagnóstico de tumores raros, como carcinoma de células de Merkel, tumores estromais gastrointestinais (GIST) e sarcoma de Ewing. A empresa testemunhou um enorme crescimento após os avanços na biópsia líquida, no perfil tumoral e no diagnóstico molecular, que são os principais impulsionadores da detecção e tratamento bem-sucedidos de cânceres raros.

Por aplicativo

Com base na aplicação, o mercado global é categorizado em Laboratórios Hospitalares, Laboratórios de Diagnóstico, Laboratórios de Testes Genéticos, Laboratórios de Pesquisa do Câncer e Outros.

• Laboratórios Hospitalares: Com a utilização, os laboratórios hospitalares têm uma grande participação de mercado devido à sua exposição a diferentes tipos de pacientes, apoio institucional e forte infraestrutura de diagnóstico. Os laboratórios hospitalares serão o primeiro ponto de diagnóstico, especialmente nas áreas urbanas, e desempenharão um papel importante na realização de testes confirmatórios para condições incomuns.

• Laboratórios de diagnóstico: Os laboratórios de diagnóstico de serviços especializados e terceirizados estão se tornando cada vez mais populares para o diagnóstico de doenças raras porque estão focados na inovação, oferecem tempos de resposta mais rápidos e têm pessoal treinado disponível.

• Laboratórios de testes genéticos: Os laboratórios de testes genéticos estão a ver a sua procura aumentar porque a maioria das doenças raras tem uma base genética. Esses laboratórios utilizam métodos sofisticados, como exoma completo e sequenciamento do genoma completo, para identificar informações genéticas adequadas.

• Laboratórios de Pesquisa do Câncer: O trabalho de laboratório sobre o câncer é valioso, especialmente para diagnósticos oncológicos raros. Eles tendem a ter associações com escolas de medicina e estão muito envolvidos em ensaios clínicos e na descoberta de biomarcadores, tornando-se essenciais na conversão da pesquisa em diagnóstico clínico.

• Outros: A categoria "" Outros "" inclui clínicas privadas, institutos de pesquisa e prestadores de serviços de testes domiciliares. Esses operadores visam nichos especializados e fornecem diagnósticos personalizados e serviços de aconselhamento, na maioria das vezes apoiados por empresas de diagnóstico. Dois principais impulsionadores da expansão estão impulsionando a expansão no mercado de diagnóstico de doenças raras.

DINÂMICA DE MERCADO

A dinâmica do mercado inclui fatores impulsionadores e restritivos, oportunidades e desafios que determinam as condições do mercado.

Fatores determinantes

"Aumento de avanços tecnológicos em genômica e proteômica, aumentando o crescimento do mercado"

O primeiro é o aumento dos avanços tecnológicos em genômica e proteômica, que está impulsionando o crescimento do mercado de diagnóstico de doenças raras. O salto tecnológico nas tecnologias de sequenciação de próxima geração (NGS), análise de microarranjos e análise unicelular revolucionou a ciência do diagnóstico para identificar doenças raras com velocidade e precisão recordes. Estas tecnologias condensaram a odisseia diagnóstica de anos para semanas em alguns casos, aliviando milhões de pacientes não diagnosticados.

"Apoio crescente dos órgãos reguladores para impulsionar o crescimento do mercado"

Em segundo lugar, está o apoio crescente de órgãos reguladores e escritórios governamentais em todo o mundo. Iniciativas como a Lei das Doenças Raras dos Estados Unidos e iniciativas semelhantes na Europa e na Ásia estão a estimular a investigação, o diagnóstico e o tratamento de doenças raras. Os reguladores estão a acelerar a autorização de dispositivos de diagnóstico e a facilitar as colaborações público-privadas para acelerar a inovação na indústria. À medida que o progresso é estimulado, o mercado é prejudicado pelas despesas proibitivas dos testes de diagnóstico.

Fator de restrição

"Alto custo associado a procedimentos de diagnóstico para impedir potencialmente o crescimento do mercado"

Técnicas sofisticadas de diagnóstico genético e molecular são caras e geralmente não estão incluídas nos pacotes normais de seguro. As restrições orçamentais devido a custos tão elevados impedem a maioria dos pacientes, especialmente dos países em desenvolvimento, de aceder ao diagnóstico atempado. A política de não reembolso e a distribuição desigual dos centros de diagnóstico entre as zonas urbanas e rurais também são responsáveis ​​pelo problema, limitando a igualdade de acesso e a penetração no mercado. O potencial de aumento vem acompanhado de uma possibilidade ainda maior de medicina personalizada.

OPORTUNIDADE

"Expansão do papel da medicina personalizadaPara criar oportunidade para o produto no mercado"

A medicina personalizada tenta adequar o diagnóstico e o método de tratamento de acordo com o perfil genético de cada um. Isto aplica-se no caso de doenças raras, com as suas características genéticas únicas. Com a continuação da investigação sobre doenças raras e com a expansão das bases de dados genéticas, o diagnóstico pessoal será possível e alcançável em maior escala. Isto proporcionará oportunidades para as empresas criarem diagnósticos complementares e instrumentos de precisão capazes de fornecer resultados mais rápidos e mais direcionados, descartando tratamentos de tentativa e erro e melhorando o atendimento ao paciente. No entanto, um dos desafios mais difíceis para o mercado de diagnóstico de doenças raras são os dados clínicos e a experiência escassos.

Desafio

"A disponibilidade limitada de dados clínicos e conhecimento pode ser um desafio potencial para os consumidores"

Como resultado do facto de cada uma das doenças raras se manifestar com pouca frequência, frequentemente não existe um conjunto de dados clínicos suficientemente grande para fornecer uma prática diagnóstica sólida. A maioria dos médicos não tem formação adequada para diagnosticar e tratar doenças raras e irá diagnosticar mal ou recusar-se a diagnosticar. A maioria das doenças raras apresenta sintomas inespecíficos que não podem ser distinguidos dos sintomas de doenças mais comuns. Isso torna o diagnóstico muito difícil sem o uso de testes extensivos. A falta de redes de intercâmbio de dados e de registos de pacientes também atrasa a investigação e o desenvolvimento neste domínio.

• 

  Baixar amostra gratuitapara saber mais sobre este relatório.

PERSPECTIVAS REGIONAIS DO MERCADO DE DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS

América do Norte

Geograficamente, a América do Norte detém a maior parte do mercado de diagnóstico de doenças raras, com os Estados Unidos na liderança. Os EUA assumem a liderança porque possuem uma infraestrutura de saúde superior, um enorme investimento na investigação de doenças raras e intervenientes no mercado estabelecidos. Quest Diagnostics, Thermo Fisher Scientific e Illumina são alguns dos principais players que estão investindo pesadamente em plataformas de diagnóstico de próxima geração e colaborações estratégicas para assumir a liderança.

Europa

A Europa vem em segundo lugar, com a Alemanha, a França, o Reino Unido e outras nações contribuindo significativamente para o diagnóstico de doenças raras. As políticas da União Europeia em matéria de doenças raras e o investimento nas Redes Europeias de Referência (RER) melhoraram muito o acesso dos pacientes e os tempos de diagnóstico.

Ásia

Coreia do Sul, China e Japão são as nações líderes na Ásia. O aumento da consciencialização, o aumento do investimento na investigação genómica e os incentivos governamentais estão a impulsionar o crescimento regional. A falta de infra-estruturas e os custos, no entanto, continuam a ser barreiras a ultrapassar para alcançar o potencial máximo deste mercado aqui. Os principais participantes da indústria no mercado de diagnóstico de doenças raras estão enfatizando parcerias de pesquisa, avanço tecnológico e expansão geográfica para fazer sentir sua presença no mercado.

PRINCIPAIS ATORES DA INDÚSTRIA

"Principais players da indústria moldando o mercado por meio da inovação e expansão do mercado"

Invitae Corporation, Centogene AG, PerkinElmer Inc. e F. Hoffmann-La Roche Ltd. são algumas das empresas envolvidas no desenvolvimento de novos equipamentos de diagnóstico e no aumento de seus menus de testes. As empresas também estão fazendo parcerias estratégicas com hospitais e universidades para melhorar a disponibilidade e acessibilidade dos serviços. Eles também estão investindo em plataformas focadas no paciente, com aconselhamento genético e atendimento pós-diagnóstico, o que torna os pacientes mais envolventes e confiantes. Para se manterem competitivas, as principais organizações também estão a adquirir pequenas organizações de biotecnologia e start-ups para obterem tecnologia especializada e reservas de talentos.

Lista dos principaisEmpresas de Sistemas de Detecção de Intrusão (IDs)

• Retrofina (EUA)
• 3 bilhões(Coréia do Sul)
• 23andMe (EUA)
• QIAGEN (Alemanha)
• Illumina (EUA)
• PerkinElmer (EUA)
• Strand Life Sciences (Índia)

DESENVOLVIMENTO DA INDÚSTRIA CHAVE

Agosto de 2021: Entre os principais acontecimentos de 2021, houve uma mudança na direção estratégica de negócios da Retrophin após a mudança da marca da empresa para Travere Therapeutics. A mudança de marca foi uma indicação da mudança da empresa de uma empresa de produtos para uma empresa de investigação e desenvolvimento, embora mais na área das doenças raras. Em 2021, a empresa aumentou significativamente a sua capacidade de diagnóstico e tratamento através da criação de novas terapias genéticas e plataformas para biomarcadores de doenças renais raras. As colaborações da Retrophin com instituições acadêmicas e consórcios internacionais permitiram-lhe acessar dados do mundo real e agilizar processos de diagnóstico. Esta medida não só sublinhou o foco a longo prazo da empresa nos pacientes com doenças raras, como também a colocou no papel de líder de pensamento na ligação da investigação e do diagnóstico para colmatar necessidades médicas não satisfeitas.

COBERTURA DO RELATÓRIO

O relatório sobre o mercado de diagnóstico de doenças raras oferece uma sinopse detalhada dos diferentes fatores que impactam o setor. Discute as tecnologias que impulsionam o crescimento do mercado, analisa a influência de conflitos geopolíticos como a guerra Rússia-Ucrânia e cita as futuras tendências da indústria que estão revolucionando o mercado de diagnóstico. A análise de segregação por tipo e aplicação descreve vários submercados, e a análise de drivers, inibidores, oportunidades e desafios oferece uma imagem equilibrada das forças que impulsionam o mercado. A visão geral regional fornece uma visão comparativa das principais regiões geográficas, incluindo insights sobre os principais campeões de mercado e perspectivas de crescimento em todo o mundo. O relatório também apresenta uma cobertura exaustiva dos principais intervenientes no mercado e mede as principais tendências industriais para colocar a sua intenção estratégica dentro do contexto. Através desta investigação abrangente, as partes interessadas podem discernir oportunidades emergentes e desenvolver estratégias de mercado eficazes.